Albinismus u lidí neovlivňuje jen vzhled, ale může způsobovat i další problémy, například horší vidění

Albinismus neznamená jen bílé vlasy, řasy a světlou pokožku. Téměř vždy k němu patří i problémy se zrakem. Albíni mohou mít rychlé, neovladatelné pohyby očí nebo mohou šilhat.

Lidé, kteří trpí albinismem, neboli lidově řečeno albíni, se dají velmi snadno rozeznat od lidí, kteří jím netrpí. Jelikož mají velmi světlou pokožku i vlasy, jsou opravdu nepřehlédnutelní.

Známou představitelkou této genetické zvláštnosti je například americká modelka a herečka Diandra Forrest, která výrazně vyniká svým vzhledem.

Nejde ale jen o estetickou zvláštnost. Melanin při této nemoci správně neplní své funkce. Mezi ně patří třeba ochrana pokožky před UV zářením, pigmentace pokožky, ale i vlasů a očí. Ty navíc mohou trpět celou řadou přidružených poruch.

Co je to albinismus

Název tohoto onemocnění pochází z latinského slova albus. To v češtině znamená bílý. Pro lidi postižené touto chorobou je to velmi výstižný název, jelikož mají pokožku velmi světlou a vlasy mají skoro až bílé z důvodu nedostatku pigmentu. Albinismus je navíc dědičné onemocnění, které se nedá v průběhu života nijak vyléčit.

Pigment melanin nás má všechny ochraňovat před UV zářením. Také ale dává barvu našim vlasům, očím a pokožce. Tělo lidí s albinismem ho však neprodukuje dost. Zajímavostí však je, že toto onemocnění se nevyskytuje jen u lidí, ale i u rostlin nebo zvířat.

Jak albinismus vzniká

Toto onemocnění je podmíněno genetikou. K mutaci genu dochází již při vývoji plodu v těhotenství. Při této mutaci dochází k porušení tvorby melaninu, který je pro pigmentaci klíčový. Roli v tom hraje enzym tyrozináza. Ten přeměňuje aminokyselinu tyrosin na melanin. Mutace genu však vede k úplné nebo částečné ztrátě aktivity tohoto enzymu.

Jak se projevuje u lidí

Již při narození můžeme na miminku zaznamenat velmi světlou pokožku. Děti také mají bílé nebo výrazně zesvětlené vlasy a řasy. Oči mohou při silném světle vypadat růžově nebo načervenale. Ještě vzácnější typ albinismu je ten s tmavě zabarveným pigmentem.

Také existuje, ale je opravdu málo častý a hůře se diagnostikuje. Nejčastěji můžeme pozorovat další poškození na očích. U většiny případů se vyskytuje onemocnění očí s názvem nystagmus. Jsou to rytmické a neovladatelné pohyby očí, u některých jedinců se může dokonce vyskytnout i slepota.

Další poruchy

Lidé trpící albinismem většinou netrpí jen svým primárním problémem, ale i dalšími chorobami. Albinismus nejenže napadá tvorbu melaninu, ale může ovlivňovat i imunitní systém. Lidé s albinismem tedy mohou být více náchylní k nachlazení a dalším nemocem. Někdy se u nich také vyskytují poruchy srážlivosti krve i další onemocnění krvetvorby.

Organizace Albína usnadňuje život

Česká organizace s názvem Albína poskytuje informace a podporu rodinám, ve kterých se albinismus vyskytl. Také tyto rodiny spojuje a buduje komunitní prostředí. V neposlední řadě také pomáhá se začleněním dětí do kolektivu a pomáhá řešit i další přidružené potíže. Zároveň dokazuje, že i lidé s nedostatkem pigmentu mohou žít společensky bohatý a naplněný život.

Zdroje: Wikiskripta.eu, Cs.wikipedia.org, Novinky.cz, Asociacealbina.cz, NIH, Science Direct