Kanadští lékaři začali léčit smrtelné onemocnění dítěte ještě před narozením

Kanada – Lékaři poprvé začali léčit vzácnou genetickou poruchu dítěte ještě před jeho narozením. Dítě, kterému je nyní 16 měsíců, bude potřebovat léčbu až do konce života, ale včasné zahájení léčby znamenalo, že se narodilo bez zjevných příznaků poruchy a má šanci na lepší prognózu, píše vědecký zpravodajský web Live Science.

Ayla Bashir, šestnáctiměsíční holčička z Ottawy v Kanadě, je prvním dítětem léčeným jako plod s Pompeho chorobou – dědičnou a často smrtelnou poruchou, při níž tělo nevytváří některé nebo všechny důležité bílkoviny. Děti s Pompeho chorobou mají problémy s krmením, svalovou slabost, ochablost a často i výrazně zvětšené srdce. Pokud se neléčí, většina z nich umírá na srdeční nebo dýchací potíže v prvním roce života.

Podle jejího otce a matky, je dnes aktivní a šťastnou dívkou, která splnila všechny vývojové milníky.

Lékaři léčí plody před narozením již tři desetiletí, často pomocí operací, které napravují vrozené vady, jako je například rozštěp páteře. Plodům podávali krevní transfuze přes pupeční šňůru, ale ne léky.

V tomto případě byly klíčové enzymy podávány jehlou zavedenou přes břicho matky a vedenou do žíly v pupečníku. Ayla dostávala šest infuzí dvakrát týdně, které začaly přibližně ve 24. týdnu těhotenství, uvedl deník Time.

Oba rodiče jsou nositeli recesivního genu pro Pompeho chorobu, což znamená, že dítě zdědí toto onemocnění s pravděpodobností 1:4. Otec uvedl, že jejich rozhodnutí pokračovat v dalším těhotenství bylo vedeno jejich muslimskou vírou.

Zdroj: Live Science, Time